בדיקת סקר שליש שני ("תבחין משולש") מתבצעת בשבועות 16-20 להריון. מטרת הבדיקה היא איתור מוקדם של עוברים בסיכון גבוה לסבול מתסמונות כרומוזומאליות (כמו למשל תסמונת דאון), מומי לב ובעיות התפתחותיות אחרות.
הבדיקה כוללת 3 מרכיבים:
- חלבון עוברי (Alpha-feto Protein)
- (hCG (Human Chorionic Gonadotropin
- אסטריול חופשי – uE3 – Free estriol
החלבונים וההורמונים שנמדדים בבדיקה נמצאים בדם האישה לכל אורך ההריון אך רמותיהם משתנות בהתאם לשלבי ההריון השונים. לאחר שקלול התוצאות של שלושת המרכיבים, ביחד עם מידע נוסף כמו גיל האישה, משקלה, והאם היא סוכרתית), מתקבל ציון שמעיד על סיכויי העובר לסבול מהפרעה כרומוזומאלית (לרבות תסמונת דאון). עם זאת, ציון הבדיקה אינו מספק מידע אבחנתי אלא הערכת סיכון בלבד (מידע סטטיסטי בלבד), ויש להמשיך את הבירור בהתאם כגון בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
במקרה של ציון המעיד על סיכון-יתר האישה מופנית לייעוץ גנטיקאי כדי לשקול המשך ביצוע בדיקות פולשניות נוספות. במקרה של תוצאה חריגה באחד ממרכיבי הבדיקה, גם ללא חריגה בציון המשוקלל, האישה מופנית לייעוץ גנטיקאי על מנת לדון בתוצאות הבדיקה ובהשלכותיהן, להשלים את הבירור ולהתאים תוכנית מעקב להמשך ההריון.
הבדיקה מגלה כמחצית מההפרעות הכרומוזומאליות, כ-70% (שני שלישים) מהמקרים של תסמונת דאון בעוברים ואת רוב המומים "הפתוחים". בהריון מרובה עוברים, התוצאה המשוקללת מחושבת עבור כל עובר בנפרד ומהימנות הבדיקה פחותה.
חשוב לציין שהבדיקה אינה מגלה את הסיכון עבור כל המומים. מומים מסוימים אינם נבדקים בשגרה וכמו כן ישנם מומים שעדיין אינם ידועים. הבדיקה מומלצת לכל אשה בהריון, אך אינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר (אשר מומלצת לכל אשה בהריון מגיל 35 ומעלה).
תבחין מרובע
ניתן להרחיב את התבחין המשולש ל"תבחין מרובע", שכולל את שנבחן בתבחין המשולש ביחד עם הורמון נוסף בשם Inhibin A. תבחין מרובע משפר ב-5% את מהימנות הבדיקה כך שהיא מגלה כ-75% מהמקרים של תסמונת דאון. הבדיקה אינה נמצאת בסל הבריאות (נכון ל – 1/6/2013). "הבדיקה הכוללת" משקללת תוצאות של כל הבדיקות שבוצעו עד כה (סקר גנטי מוקדם בשליש הראשון ותבחין מרובע). היא נותנת סיכון משוקלל לעובר עם תסמונת דאון ומגלה 92% מהמקרים של תסמונת דאון (אם בוצע תבחין משולש) ועד 94% (אם בוצע תבחין מרובע).
