לדיקור מי שפיר ישנם יתרונות גדולים, אך גם סיכון קטן מאוד להפלה. בשנים האחרונות נוספה לדיקור בדיקת הצי'פ הגנטי, התורמת משמעותית לזיהוי תסמונות שונות בעובר. האם התועלת שווה את הסיכון?
דיקור מי השפיר הוא פעולה פולשנית המבוצעת במהלך ההריון במטרה לזהות תסמונות גנטיות בעובר ברמת דיוק של 100%. זוהי פעולה שמוכרת ומבוצעת זה עשרות שנים והיא מאבני היסוד של האבחון הטרום לידתי.
דיקור מי שפיר נערך בתנאים סטריליים ביותר, תחת הנחיה של מכשיר אולטרסאונד. תפקיד האולטרסאונד הוא כפול: לבדוק ולמצוא את המיקום הנוח והטוב לדיקור מבלי לפגוע בעובר, וכמובן לעקוב אחריו למשך הזמן שבו המחט נמצאת בחלל הרחם (כ-30 שניות בממוצע). בזכות הקפדה על שימוש בציוד סטרילי מתכלה וניטור באמצעות אולטרסאונד, מספר הסיבוכים הכרוכים בפעולה ירד בצורה דרמטית לאורך השנים. בשנות ה-70 דווח על סיכון להפלה שעמד על יחס של 1:200, ובעשור הנוכחי ירד הסיכון ל-1:1600, כך לפי דיווח בספרות הרפואית העדכנית.
מה חדש בתחום האבחון הגנטי?
תחום הגנטיקה הרפואית עובר בשנים האחרונות שינויים מהפכניים ודרמטיים וכיום ניתן לאבחן מומים ותסמונות גנטיות שונות שלא ניתן היה לאבחן בעבר. בדיקור מי שפיר רגיל ניתן לוודא את מספרם וקיומם של כל 46 הכרומוזומים, ולבדוק כי הסתדרו כראוי בעת חלוקת הביצית המופרית, שאין בהם שברים, שהחיבורים שלהם כפי שצריכים להיות וכדומה. לעומת זאת, כיום ניתן לבדוק במסגרת אבחון מולקולרי משוכלל את הגנים עצמם. בבדיקה זו נבדקים שינויים של עודף או חסר חומר גנטי בגנים המרכיבים את הכרומוזומים. הבדיקה קרויה aCGH או צ'יפ גנטי, בשמה העממי.
כמו כן, לאחרונה נכנסה, במסגרת דיקור מי השפיר, בדיקה מעמיקה יותר לאבחון הגנטי, הקרויה אקסום או ריצוף אקסומי. בדיקה זו דורשת ייעוץ גנטי ונשמרת למקרים של אבחון ספציפי ומיוחד.
במה שונה בדיקת הצ'יפ הגנטי מבדיקת מי השפיר?
בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת בדגימת מי שפיר שנלקחת במהלך הדיקור. אין ספק, כך גורסים מומחים לגנטיקה בכל העולם, כי בדיקת הצ'יפ הגנטי היא הבדיקה החשובה ביותר של העובר, שכן היא עשויה לחשוף ולזהות כ-700 תסמונות שונות, שחלקן עלולות לגרום לפיגור התפתחותי, ללקויות מנטליות, לסוג מסויים של אוטיזם, הקשור בכרומוזום ה-16 ועוד בעיות ולקויות שונות.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבצעת בישראל משנת 2006. בשנים הראשונות לביצועה היה עלינו לשלוח את הדגימות למעבדות בארה"ב, אך כיום הדגימות נבדקות במעבדות בבתי החולים בארץ, ויש מעבדות שאף הפסיקו לבדוק באופן הרגיל את הכרומוזומים, ובודקות אך ורק את הצ'יפ הגנטי.
מומחים לגנטיקה בכל העולם טוענים כי בדיקת הצ'יפ הגנטי היא החשובה ביותר
פרופסור מייזנר מבצע דיקור מי שפיר
מניסיון מצטבר במעבדות השונות בארץ מתברר כי הסיכוי לזהות בעייה פתולוגית במסגרת בדיקת הצ'יפ הגנטי הוא גבוה. כדאי להדגיש: מדובר בדגימות הנלקחות בדיקור מי שפיר מנשים בריאות, שלא נמצאות בסיכון לבעיה גנטית או שאין חשד מומים מבניים בעובריהן. הסיכוי לגילוי בעיה פתולוגית הוא 1%-2%, כלומר שעל פי בדיקת הצ'יפ הגנטי אחת מכל 50 – 100 נשים שנבדקו עלולה לשאת ברחמה עובר עם פתולוגיה, וזאת ללא קשר לגילה של האם.
סיכון זה גבוה כמעט פי 4 מרמת הסיכון שמשרד הבריאות קבע כסף הסיכון לדיקור מי שפיר, שהוא 1:380, בבדיקה המתבצעת על חשבון המדינה.
האם יש להציע לכל אישה הרה דיקור מי שפיר? על פניו, התשובה צריכה להיות חיובית, אולם יש לקחת בחשבון מספר גורמים:
1. מבחינה טכנית, לא בטוח שמערכת הבריאות בישראל ערוכה לבצע מעל 180,000 בדיקות בשנה, לכל אוכלוסיית היולדות במדינה.
2. למרות שהסיכון כיום קטן יותר, מדובר בבדיקת פולשנית הכרוכה בסיכון, כמוזכר לעיל.
3. עלות הבדיקה נחשבת לגבוהה ואינן נכללות בסל הבריאות.
על כל אלו ועוד יש לתת את הדעת טרם קביעת מדיניות אחידה במשרד הבריאות.
בכל מקרה, על רופאי הנשים ליידע את המטופלות על אפשרויות בדיקת הצ'יפ הגנטי במסגרת דיקור מי שפיר, כמו כן על היתרונות והחסרונות של הבדיקה. על רופאי הנשים ליידע נשים כי בדיקות הדם מסוג NIPT לזיהוי מוקדם של תסמונות בעובר אינן מהוות תחליף לבדיקת מי השפיר. בדיקות אלו הן בדיקות סקר, הבודקות רק 5 כרומוזומים לעומת 23 הנבדקים במי השפיר. בדיקות אלו אינן נותנות מענה למומים ולקויות שיכולים להתגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי. עוד חשוב שיודגש בפני נשים בהריון, כי אם בדיקת ה-NIPT אינה תקינה, יש לבצע דיקור מי שפיר על מנת לאמת את התוצאה.
